Brak kontaktu ze światłem słonecznym zabił XVII-wieczne niemowlę
31 października 2022, 17:00W niewielkiej wsi Hellmonsödt znajduje się krypta jednej z najstarszych i najbardziej wpływowych rodzin arystokratycznych Austrii, rodu von Starhemberg. Zmarłych chowano tam w zdobionych metalowych trumnach z inskrypcjami. Jedna z trumien jest jednak drewniana i niepodpisana. Znaleziono w niej naturalnie zmumifikowane szczątki jedynego dziecka w krypcie. Stało się to okazją do przeprowadzenia wyjątkowych badań, gdyż szczątki dzieci bardzo rzadko się zachowują.
Genetyczna pamięć o temperaturze
28 kwietnia 2009, 23:48Zjawisko "wykrywania" zimy przez nasiona niektórych roślin pozostawało przez długi czas zagadką. Teraz, dzięki naukowcom z australijskiego instytutu CSIRO, poznaliśmy niektóre szczegóły tego tajemniczego procesu.
Odkryto gen związany z alergią na orzeszki ziemne
14 marca 2011, 11:04Międzynarodowy zespół zidentyfikował gen, który 3-krotnie zwiększa ryzyko wystąpienia u dziecka alergii na orzeszki ziemne. Pracami naukowców z Kanady, Irlandii, Holandii i Wielkiej Brytanii kierowali naukowcy z University of Dundee.
Diagnoza ze zdjęcia
25 czerwca 2014, 11:05Na University of Oxford powstaje oprogramowanie, które na podstawie wyglądu twarrzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne. Choroby takie dotykają około 6% populacji, ale w większości przypadków pozostają nierozpoznane. Istnieją testy genetyczne pozwalające zdiagnozować częściej występujące schorzenia, takie jak np. zespół Downa. Jednak dla wielu chorób testy nie zostały opracowane, gdyż nie zidentyfikowano genów, które je powodują.
Ryzykowne manipulacje genetyczne
17 lipca 2018, 10:03Technika edytowania genomu CRISPR-Cas9 budzi kontrowersje od samego początku. Nie od dzisiaj wiadomo, że podczas prób edytowania do dzieła przystępują mechanizmy naprawcze, które gwałtownie próbują uzupełnić miejsca przecięcia nici DNA, wstawiając tam przypadkowe fragmenty genomu i usuwając inne przypadkowe. Najnowsze badania pokazały, że problemy są znacznie większe, niż sądzono
Utrata masy mięśniowej podczas bezczynności jest 5-krotnie szybsza niż jej budowanie przez ćwiczenia
7 sierpnia 2020, 10:53Zbudowanie i utrzymanie masy mięśniowej jest niezwykle ważne dla ogólnego stanu zdrowia i jakości życia, mówi doktorant Tanner Stokes z McMaster University. W ramach badań prowadzonych przez grupę Stokesa udało się zidentyfikować geny odpowiedzialne za wzrost mięśni szkieletowych. Jeśli moglibyśmy manipulować tymi genami za pomocą odpowiedniego stylu życia i leków, bylibyśmy w stanie pomóc osobom starszym i innym, którzy cierpią z powodu utraty masy mięśniowej
Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a
14 lutego 2025, 09:24Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.
Nieprawidłowości wzrostu mózgu a schizofrenia
13 sierpnia 2006, 10:41Mutacja genetyczna, która zmienia budowę mózgu u części osób ze schizofrenią, może pomóc wyjaśnić, dlaczego choroba często rozpoczyna się w okresie dojrzewania.
Komputer pomoże znaleźć nowotwór
10 września 2009, 15:53Inżynierowie z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa stworzyli oprogramowanie, które bada mutacje występujące w DNA i wyróżnia te zmiany, które mogą przyczynić się do powstania nowotworu. Ma ono pomóc specjalistom, którzy sprawdzają olbrzymią liczbę nowo odkrytych mutacji genetycznych.
Hipoglikemia o podłożu genetycznym
7 października 2011, 09:55Przyczyn rzadkiej i ciężkiej hipoglikemii, która występuje nawet pod nieobecność insuliny, należy upatrywać w mutacji genu AKT2.
